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小儿苯丙酮尿症病因,小儿苯丙酮尿症的原因_疾病库_

养生之道网导读:本文向您详细介绍小儿苯丙酮尿症的病理病因,小儿苯丙酮尿症主要是由什么原因引起的。北京军海癫痫病医院

一、发病原因

是先天代谢性疾病的一种,为常染色体隐性遗传,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤

两个酶:苯丙氨酸羟化酶(PHA)、四氢生物蝶呤(BH4)

一个氨基酸:酪氨酸

本症的发病率各国和地区有所不同,据国际筛查学会的统计,白种人发病率较高,北爱尔兰为1/4,404,德成年人癫痫病怎么办国1/6,971,美国1/10,059,日本发病率较低为1/73,000。根据1983年左启华教授德报告,我国PKU发病率为1/16,500,随着近年来全国各地新生儿筛查工作的逐渐展开,各地的发病率为1/61,366-1/5,521不等,而且北方地区发病率明显高于南方,但南方及沿海地区四氢生物喋呤缺乏症(BH4缺乏)较多。

二、发病机制

氨基酸对于人体来说,非常重要。其中有八种氨基酸是人体不能自身合成,也不能由其他途径转化,必须从食物中才能摄取,称为人体“必需氨基酸“。苯丙氨酸就是其中之一。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一,正常小儿每日需要量为200~500mg,其中1/3供机体合成组织蛋白;2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸-4痫样发作是什么症状-羟化酶(PAH)的作用转化为酪氨酸,供合成甲状腺素、多巴胺、肾上腺素和黑色素等之用。在苯丙氨酸的羟化过程中,除了PAH之外,还必须有辅酶四氢生物蝶呤(BH4)的参与,人体内的BH4来源于鸟苷三磷酸(GTP),在其转化和再生过程中参与作用的酶有鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP-CH)、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(6-PTS)、二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)和甲醇胺脱水酶(CD)等。 PAH、GTP-CH、6-PTS、DHPR和CD等酶的编码基因分别位于12q22~24。1、14q22。1~22。2、llq22。3~23。3、4p15。3和10q22,任一上述编码基因的突变都有可能导致相关酶的活力缺陷,致使体内苯丙氨酸代谢发生紊乱。

典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶黑龙江哪个医院治疗癫痫所致。绝大多数本病患儿为典型PKU病例,仅约1~3%属BH4缺乏型,后者中约半数系6-PTS缺陷所致。

BH4缺乏型PKU是由于GTP-CH、6-PTS、CD或DHPR等酶缺乏所致;BH4是苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸等芳香氨基酸在羟化过程中所必需的辅酶,缺乏时不仅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸,而且造成多巴胺、5-羟色胺等重要的神经递质缺乏,加重神经系统的功能损伤。故BH4缺乏型PKU的临床症状更重。

当苯丙氨酸经食物中摄取后,部分为机体蛋白合成所利用,其余部分要经过肝脏,撒由其中的苯丙氨酸羟化酶转化为酪氨酸。而酪氨酸可进一步转化为多巴,肾上腺素,黑色素等等重要的生理活性物质。由于苯丙酮尿症患者肝脏缺乏上述的酶,一方面,苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,从而在体内异常蓄积怎样治疗原发性癫痫病;另一方面,酪氨酸及多巴,肾上腺素,黑色素等等重要的生理活性物质的生成也受阻。这两个方面均会造成脑的损害,以及其他一系列的病理变化。本症的主要危害为脑损害。未经治疗患儿在生后数月就会出现不同程度的智力发育落后,大多数有烦躁,抑郁等精神症状,最终将造成中度至极重度智力低下,由于黑色素的缺乏,患儿表现头发较黄,皮肤和虹膜颜色浅。由于血中蓄积的苯丙氨酸的旁路代谢,产物经尿排出,常有鼠尿味。

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